Androgen treatment effects on neurocognition in female-to-male transgender adolescents. / Efectos del tratamiento con andrógenos sobre la neurocognición en adolescentes transgénero de mujer a hombre.

INTRODUCTION: It has been hypothesized that cognitive and memory-related brain function in transgender during cross-sex hormonal treatment might be activated towards that of the subjective gender. However, research on this topic has produced inconsistent results, and to the best of our knowledge no studies have investigated neurocognitive changes in androgen-treated female-to-male (FM) transgender adolescents. SUBJECTS AND METHODS: A total of 15 FM transgender adolescents (14-17 years) underwent neuropsychological testing in order to examine the effects of androgen on visuo-spacial abilities, verbal memory language, processing speed and executive functions. We used a longitudinal design in which 10 participants were tested twice, before and after receiving 12 months of testosterone treatment. This group was also compared with 5 FM transgender adolescents off-androgen treatment. RESULTS: Participants tested before and after 12 months of androgen treatment improved significantly on processing speed in a visuo-spatial (Rey-Osterrieth complex figure test) and in a visuo-oral task (Stroop), their performance on a verbal memory task (TAVEC) and on interference (Stroop) and they exhibited lower impulsivity control (CARAS-R). On-androgen treatment adolescents exhibited worse cognitive impulsivity control than off-androgen treatment adolescents. CONCLUSIONS: The results indicate that androgen has an influence on immediate verbal memory, cognitive interference, impulsivity control and processing speed.

TITLE: Efectos del tratamiento con andrógenos sobre la neurocognición en adolescentes transgénero de mujer a hombre.Introducción. Se ha planteado la hipótesis de que la neurocognición en personas transgénero durante el tratamiento hormonal cruzado podría aproximarse a la del género subjetivo. Sin embargo, la investigación sobre este tema ha producido resultados inconsistentes y, hasta donde sabemos, ningún estudio ha investigado los cambios neurocognitivos en adolescentes transgénero de mujer a hombre (FM) tratados con andrógenos. Sujetos y métodos. Quince adolescentes transgénero FM (14-17 años) se sometieron a pruebas neuropsicológicas para examinar los efectos de los andrógenos en sus habilidades visuoespaciales, memoria verbal, velocidad de procesamiento y funciones ejecutivas. Utilizamos un diseño longitudinal en el que se evaluó a 10 participantes dos veces, antes y después de recibir, durante 12 meses, tratamiento con testosterona. Este grupo también se comparó con cinco adolescentes transgénero FM sin tratamiento con andrógenos. Resultados. Los participantes evaluados antes y después de 12 meses de tratamiento con andrógenos mejoraron significativamente en velocidad de procesamiento en una tarea visuoespacial (prueba de la figura compleja de Rey-Osterrieth) y en una tarea visual (Stroop), en una tarea de memoria verbal (test de aprendizaje verbal España-Complutense) y en interferencia (Stroop), y exhibieron un menor control de la impulsividad (test de percepción de diferencias revisado). Los adolescentes que recibieron tratamiento con andrógenos mostraron un peor control de la impulsividad cognitiva que los adolescentes que no recibieron tratamiento con andrógenos. Conclusiones. Los resultados indican que los andrógenos influyen en la memoria verbal, la interferencia cognitiva, el control de la impulsividad y la velocidad de procesamiento.

Hígado graso no alcohólico: prevalencia y factores de riesgo en niños obesos / Nonalcoholic fatty liver disease: prevalence and risk factors in obese children

Introducción: Los cambios en la dieta y el aumento de la obesidad han conllevado un incremento de la esteatosis hepática no alcohólica (EHNA) en niños, que puede evolucionar hacia una inflamación con fibrosis. Objetivos: Determinar la prevalencia de EHNA en niños obesos mediante ecografía y valorar los factores de riesgo clínico-analíticos relacionados. Metodología: Estudio piloto llevado a cabo en un grupo seleccionado de 20 pacientes pediátricos con obesidad (con una desviación estándar en el índice de masa corporal [IMC] de +2,5). Se realizó un registro prospectivo y un análisis descriptivo de los datos clínicos con un cuestionario de hábitos nutricionales y estilo de vida, una exploración física con variables antropométricas, un estudio analítico y un diagnóstico ecográfico de esteatosis hepática. Resultados: Un total de 12 varones y 8 mujeres, con una media de edad de 12,5 años (rango: 6,5-16), el 100% con antecedentes familiares de obesidad y trastornos metabólicos, y un 90% con alteraciones del metabolismo lipídico (35% LDL, 30% triglicéridos) o hidrocarbonado; un 20% de estos pacientes tenía un diagnóstico ecográfico de esteatosis, 2 de ellos con hipertransaminasemia leve (AST 65-35 U/L, ALT 42-100 U/L); un 65% picaba entre horas, bollería y otros dulces (4-5 días a la semana), y se observaba un predominio de actividades sedentarias (8,3 h/semana) en comparación con la realización de ejercicio físico (4,2 h/semana). Conclusiones: El IMC elevado, la dislipemia y la resistencia a la insulina son factores de riesgo asociados a la EHNA. Una intervención temprana puede evitar su aparición y progresión. Dada la inocuidad de la ecografía, se debería considerar un método de diagnóstico precoz en los niños obesos (AU)

Introduction: Changes in diet and obesity are responsible for the emerging nonalcoholic hepatic steatosis (NASH) in children, which may progress to inflammation with fibrosis. Objectives: To determine the prevalence of NASH in obese children by ultrasound and to assess the clinical and laboratory data and risk factors. Methodology: A pilot study in a selected group of 20 pediatric patients with obesity (BMI + 2.5 DS); prospective registry and descriptive analysis of clinical data questionnaire nutritional habits and lifestyle, physical examination with anthropometric variables, analytical study and ultrasound diagnosis of hepatic steatosis. Results: 12 men and 8 women, mean age 12.5 years (range: 6.5 to 16), 100% with a family history of obesity and metabolic disorders, 90% carbohydrate or lipid metabolism disorders (35% LDL, triglycerides 30%); sonographic diagnosis of steatosis in 20%, two of them with hypertransaminasemia (AST 65-35 U/L, ALT 42-100 U/L); 65% had eated between meals, pastries and other sweets (4-5 days a week), and there was predominantly sedentary activity (8.3 h/week) compared to physical exercise (4.2 h/week). Conclusions: The high BMI, dyslipidemia and insulin resistance are risk factors associated with NASH. early intervention can prevent its onset and progression. ultrasonography is safe and it should be considered as a method of early diagnosis in obese children (AU)

Isocromosomas X: diagnóstico tardío de síndrome de Turner / X Isochromosomes: Delayed diagnosis of Turner's syndrome

El síndrome de Turner se diagnostica mediante la combinación de ciertas características fenotípicas con la ausencia de un cromosoma X. Esta ausencia puede ser total o parcial, como la que tiene lugar en los isocromosomas X. Las consecuencias fenotípicas de estos dependen de 2 factores: la naturaleza de los genes que se han perdido y el porcentaje de células 45, X en los mosaicismos. La clínica cambia en función del patrón citogenético, prevaleciendo la talla baja como manifestación fenotípica, ya que radica en la haploinsuficiencia del gen SHOX en el brazo corto del cromosoma X. Así, cuando existen isocromosomas de los brazos largos, la talla baja siempre está presente. Sin embargo, los rasgos típicos pueden estar ausentes, conllevando retraso diagnóstico. Este hecho se da en nuestras pacientes, y a causa de ello se beneficiarán en menor medida del tratamiento con GH

Turner syndrome is diagnosed by the combination of certain phenotypic characteristics with the absence of one of the X chromosome. This absence may be total or partial, as occurs in isochromosomes Xq. The phenotypic consequences of these depend on two factors: the characteristics of the lost genes and the percentage of cells 45, X in mosaicisms. The clinical features also change with the cytogenetic pattern. Short stature is the most common phenotypic manifestation, as it is due to the haploinsufficiency of the SHOX gene on the short arm of X chromosomes. Thus, when there is isochromosomes on the long arms, short stature is always present. However, the typical features of this syndrome could be absent, and the diagnosis can be delayed. This occurred in our patients, who will not be able to obtain optimum benefits with growth hormone treatment

[X isochromosomes: delayed diagnosis of Turner's syndrome]. / Isocromosomas X: diagnóstico tardío de síndrome de Turner.

Turner syndrome is diagnosed by the combination of certain phenotypic characteristics with the absence of one of the X chromosome. This absence may be total or partial, as occurs in isochromosomes Xq. The phenotypic consequences of these depend on two factors: the characteristics of the lost genes and the percentage of cells 45, X in mosaicisms. The clinical features also change with the cytogenetic pattern. Short stature is the most common phenotypic manifestation, as it is due to the haploinsufficiency of the SHOX gene on the short arm of X chromosomes. Thus, when there is isochromosomes on the long arms, short stature is always present. However, the typical features of this syndrome could be absent, and the diagnosis can be delayed. This occurred in our patients, who will not be able to obtain optimum benefits with growth hormone treatment.

Estudios españoles de crecimiento: situación actual, utilidad y recomendaciones de uso / Growth spanish studies: the current situation, their effectiveness and recommendations for their use

La monitorización del crecimiento infantil tiene, además de su utilidad clínica para el seguimiento de la salud infantil, una utilidad social, como indicador de los avances de equidad en el mundo. En España ha habido una larga tradición en la realización de estudios de crecimiento. Recientemente, 5 grupos que han efectuado estudios de crecimiento en la última década en las poblaciones de Andalucía, Barcelona, Bilbao, Madrid y Zaragoza han fusionado sus datos, lo que ha dado lugar a los estudios transversales españoles 2008 y 2010, y al estudio longitudinal español 1978/2000. Estos estudios han demostrado que las diferencias regionales de crecimiento en España han desaparecido y que han tenido lugar cambios seculares en las últimas décadas, de modo que la talla adulta se ha acercado a la de otros países europeos y americanos, manteniéndose por debajo de algunos países del centro y norte de Europa. Se han observado también diferencias entre los estudios españoles y el estudio multicéntrico de la Organización Mundial de la Salud (OMS), debido, entre otras razones, a los diferentes criterios para la selección de la muestra, «poblacional» en los estudios españoles, y «socioeconómico» y «nutricional» en el estudio de la OMS. En el momento actual, para la población española, es adecuado utilizar como estándares de referencia los estudios españoles integrados, tanto el transversal como el longitudinal. Dada la existencia de tendencias seculares, sería deseable continuar realizando en el futuro estudios transversales prospectivos, homogéneos metodológicamente, representativos de las distintas regiones, con una periodicidad de 10-15 años (AU)

The child growth assessment is useful not only for the follow up of children health but also for social purposes, as an indicator of the equity advances in the world. In Spain there has been a long tradition in carrying out growth studies. During the last decade five Spanish research groups have conducted studies among the population of Andalucía, Barcelona, Bilbao, Madrid and Zaragoza. They have combined their data and have produced the «Transversal Spanish Studies 2008 and 2010» and the «Longitudinal Spanish Study 1978/2000». These studies have showed that in Spain the regional differences on growth have disappeared, and that this has had a secular trend in the last decades. The Spanish adult height has approached to other European and American countries, still below some Centre and North European countries. There are some differences between the Spanish growth studies and the multicentric World Health Organization (WHO) growth study. This is due, among other reasons, to the different criteria that are used for the sample selection. In Spain the studies are based on the «population» criteria, whereas the WHO study is based on the «socioeconomic» and «nutritional» criteria. Currently for the Spanish population is appropriate to use, as standard reference, the Spanish multicentric studies, which are the transversal as well as the longitudinal studies. Due to the recent secular trend, it would be convenient to carry out, in the future, prospective transversal growth studies, methodologically homogeneous, representatives of the different Spanish regions, and preferably made every ten to fifteen years (AU)

[Spanish growth studies: the current situation, their effectiveness and recommendations for their use]. / Estudios españoles de crecimiento: situación actual, utilidad y recomendaciones de uso.

The child growth assessment is useful not only for the follow up of children's health but also for social purposes, as an indicator of the equity advances in the world. In Spain there has been a long tradition in carrying out growth studies. During the last decade five Spanish research groups have conducted studies among the population of Andalucía, Barcelona, Bilbao, Madrid and Zaragoza. They have combined their data and have produced the "Transversal Spanish Studies 2008 and 2010" and the "Longitudinal Spanish Study 1978/2000". These studies have showed that in Spain the regional differences on growth have disappeared, and that this has had a secular trend in the last decades. The Spanish adult height has approached to other European and American countries, still below some Centre and North European countries. There are some differences between the Spanish growth studies and the multicentric World Health Organization (WHO) growth study. This is due, among other reasons, to the different criteria that are used for the sample selection. In Spain the studies are based on the "population" criteria, whereas the WHO study is based on the "socioeconomic" and "nutritional" criteria. Currently for the Spanish population is appropriate to use, as standard reference, the Spanish multicentric studies, which are the transversal as well as the longitudinal studies. Due to the recent secular trend, it would be convenient to carry out, in the future, prospective transversal growth studies, methodologically homogeneous, representatives of the different Spanish regions, and preferably made every ten to fifteen years.

Valoración del peso, talla e IMC en niños, adolescentes y adultos jóvenes de la Comunidad Autónoma de Madrid / Evaluation of weight, height and BMI in children, adolescents and young adults from the Community of Madrid

Introducción: Recientemente se han fusionado los datos de 4 estudios de crecimiento realizados en poblaciones de Andalucía, Barcelona, Bilbao y Zaragoza, configurándose el estudio transversal español de crecimiento 2008.Con el objetivo de comprobar si existían o no diferencias entre la población de Madrid y las incluidas en el estudio español y de esta forma evaluar la aplicabilidad de este estándar de referencia también en nuestra comunidad autónoma, hemos realizado un estudio transversal en la Comunidad de Madrid valorando peso, talla e IMC en una muestra de sujetos. Pacientes y métodos: Hemos analizado una muestra de 6.463 sujetos (3.055 mujeres y 3.408 varones) con edades comprendidas entre 3 y 24 años. Todos estaban sanos, eran de raza caucásica y tenían origen español. Las diferencias entre los datos de Madrid y las poblaciones incluidas en el estudio transversal español 2008 se evaluaron mediante regresión lineal múltiple del logaritmo de la talla, el peso y el IMC ajustado por grupo de edad y por área geográfica de procedencia. Se ha utilizado el procedimiento de comparaciones múltiples de Tukey para los contrastes de los diferentes rangos de edad. El análisis estadístico se realizó mediante el paquete estadístico SAS versión 8.2. Resultados: Se exponen los valores de la media aritmética y desviación estándar de peso, talla e IMC por grupos de edades para varones y mujeres, así como su distribución percentilada. No encontramos diferencias de relevancia clínica para los valores de peso, talla e IMC de nuestra población y los correspondientes del estudio transversal español 2008. Respecto a otros estudios realizados hace más de 20 años observamos un incremento en los valores de todos los percentiles de peso y talla. Conclusiones: En resumen, los datos de referencia que ofrece el estudio español de crecimiento 2008 son aplicables en la Comunidad Autónoma de Madrid. Además teniendo en cuenta que la comparación de los estudios transversales recientes realizados en 5 comunidades autónomas (Andalucía, Aragón, Cataluña, Madrid y País Vasco) no mostraron diferencias significativas en las medias de los parámetros antropométricos de peso, talla, IMC, ni en la talla final, podría considerarse a la población española actual como una población homogénea desde el punto de vista antropométrico y extender por tanto la aplicabilidad del estudio español de crecimiento 2008 al resto del país (AU)

Introduction: The data of four growth studies involving populations from Andalusia, Barcelona, Bilbao and Zaragoza have recently been reported as part of the Spanish Cross-sectional Growth Study 2008 (SCGS).With the aim of detecting possible differences between the population of the Madrid region and those of the SCGS, and by so-doing assess the applicability of the conclusions of this reference work to the Madrid region, a cross-sectional study of the latter was undertaken, recording the weight, height and body mass index (BMI). Subjects and methods: We have analyzed 6463 subjects (3055 females and 3408 males) aged 3–24 years. All subjects were healthy, Caucasian, and of Spanish origin. Differences between the results of the Madrid and SCGS studies were sought by multiple linear regression analysis of the log of the height, weight and BMI data adjusted for age and geographical area. The Tukey multiple comparisons test was used to analyse differences in age ranges. All calculations were performed using SAS v. 8.2 software. Results: Means and standard deviations are provided for the weight, height and BMI of women and men; distributions by percentiles are also provided.No differences of clinical importance were seen in the weight, height or BMI between the subjects of the Madrid region and those of the SCGS. However, comparisons with the results of other studies performed more than 20 years ago revealed an increase in the weight and height values in all percentiles. Conclusions: In summary, the official Spanish SCGS reference data for 2008 are similar to those recorded for the Madrid region. Bearing in mind that recent cross-sectional studies undertaken in Andalusia, Aragon, Catalonia, the Basque Country and the present work show no significant differences in mean weights, heights or BMIs in any age group, nor in the final height attained by adults, the Spanish population would appear to be anthropometrically homogeneous. The conclusions of the SCGS may therefore be applicable to the entire country (AU)

[Evaluation of weight, height and BMI in children, adolescents and young adults from the Community of Madrid]. / Valoración del peso, talla e IMC en niños, adolescentes y adultos jóvenes de la Comunidad Autónoma de Madrid.

INTRODUCTION: The data of four growth studies involving populations from Andalusia, Barcelona, Bilbao and Zaragoza have recently been reported as part of the Spanish Cross-sectional Growth Study 2008 (SCGS). With the aim of detecting possible differences between the population of the Madrid region and those of the SCGS, and by so-doing assess the applicability of the conclusions of this reference work to the Madrid region, a cross-sectional study of the latter was undertaken, recording the weight, height and body mass index (BMI). SUBJECTS AND METHODS: We have analyzed 6463 subjects (3055 females and 3408 males) aged 3-24 years. All subjects were healthy, Caucasian, and of Spanish origin. Differences between the results of the Madrid and SCGS studies were sought by multiple linear regression analysis of the log of the height, weight and BMI data adjusted for age and geographical area. The Tukey multiple comparisons test was used to analyse differences in age ranges. All calculations were performed using SAS v. 8.2 software. RESULTS: Means and standard deviations are provided for the weight, height and BMI of women and men; distributions by percentiles are also provided. No differences of clinical importance were seen in the weight, height or BMI between the subjects of the Madrid region and those of the SCGS. However, comparisons with the results of other studies performed more than 20 years ago revealed an increase in the weight and height values in all percentiles. CONCLUSIONS: In summary, the official Spanish SCGS reference data for 2008 are similar to those recorded for the Madrid region. Bearing in mind that recent cross-sectional studies undertaken in Andalusia, Aragon, Catalonia, the Basque Country and the present work show no significant differences in mean weights, heights or BMIs in any age group, nor in the final height attained by adults, the Spanish population would appear to be anthropometrically homogeneous. The conclusions of the SCGS may therefore be applicable to the entire country.

Defectos del tubo neural: epidemiología y factores perinatales asociados en fetos y recién nacidos / Neural tube defects: epidemiology and associated perinatal factors in fetuses and newborn infants

Objetivos: Estudiar la epidemiología de los defectos del tubo neural(DTN) diagnosticados en el Servicio de Neonatología del Hospital Clínico «San Carlos» (HCSC) de Madrid entre enero de 1983 y junio de 2005; describir la evolución neurológica y las complicaciones de los pacientes durante su ingreso en el Servicio de Neonatología; analizar el papel del sexo del recién nacido en relación con los DTN en el grupo de pacientes estudiado; e identificar las variables independientes relacionadas con la mortalidad. Material y métodos: Se ha realizado un estudio descriptivo, longitudinal, de casos clínicos, mediante la recogida de datos procedentes de las historias clínicas de los pacientes nacidos en el Servicio de Neonatología del HCSC de Madrid. Las variables cualitativas se expresan en porcentajes y las variables cuantitativas con sus medias y sus desviaciones estándar. Las diferencias entre variables cuantitativas son analizadas usando el test de la t de Student o un test no paramétrico de Mann-Whitney. Las diferencias entre las variables cualitativas se analizan mediante el test de la ji al cuadrado o el test de Fisher. Se ha considerado significativa una p <0,05. Se ha ajustado un modelo de regresión logística para evaluar los factores asociados al fallecimiento de estos pacientes. Resultados: Del total de 52.121 recién nacidos vivos, 38 presentaron un DTN. La incidencia global obtenida ha sido de 0,72 por cada 1.000 nacimientos; entre 1983 y 1994, fue de 0,94/1.000 y, entre 1995 y 2005, de 0,52/1.000 nacimientos. La relación mujer/hombre fue de 2/1 aproximadamente. Más del 50% fueron recién nacidos pretérmino. El 94% de las madres no habían tomado ácido fólico periconcepcionalmente. El defecto más habitual fue el mielomeningocele lumbosacro. Cerca del 85% fue intervenido quirúrgicamente en las primeras 48 horas de vida. El 63% presentó una exploración neurológica similar al ingreso y al alta. La mortalidad fue del 26%. Conclusiones: Existe una tendencia generalizada a la disminución progresiva de la incidencia de los DTN. Las niñas presentaron una menor edad gestacional media (p <0,05), un menor peso (p <0,012), un menor perímetro cefálico (p <0,05) y una menor talla (p <0,004). Las mujeres registraron una mayor mortalidad (p <0,03) y lesiones anatómicamente más altas (p <0,03). La mortalidad fue superior cuanto menor era la edad gestacional (p <0,001) y mayor la altura anatómica de la lesión (p<0,001). El único factor relacionado con la mortalidad de forma independiente fue la edad gestacional (odds ratio [OR]= 0,567; intervalo de confianza [IC] del 95%: 0,38-0,826; p <0,003). Dada la elevada morbimortalidad de estos defectos, la prevención constituye el aspecto fundamental en el manejo de estos trastornos (AU)

Aims: 1) To study the epidemiology of neural tube defects (NTDs) diagnosed in the Neonatology Department of Hospital Clínico San Carlos (HCSC) in Madrid, Spain, between January 1983 and June 2005. 2) To describe the progression of neurological disease and complications arising in these patients during their stay in the Neonatology Department. 3) To analyze the association between sex and the development of NTD. 4) To identify the independent variables related to mortality. Materials and methods: A descriptive, longitudinal study was undertaken, collecting data from the clinical histories of the neonates born in the Neonatology Department of HCSC. Qualitative variables were expressed as percentages and quantitative variables as means and standard deviations. The differences between quantitative variables were analyzed using Student’s t test or the non-parametric Mann-Whitney test. The differences between qualitative variables were analyzed using the c2 or Fisher’s test. Significance was set at p<0.05. Logistic regression analysis was used to determine the factors associated with death. Results: The study involved 52,121 live newborns, 38 of whom had a NTD. The overall incidence was 0.72 per 1000 births. Between 1983 and 1994, we recorded an incidence of0. 94/1000, which fell to 0.52/1000 between 1995 and 2005.The male/female ratio was approximately 2:1. More than 50%of those born with a NTD were premature. Ninety-four percent of the mothers who gave birth to a child with a NTD did not take folic acid prior to conception. The most common defect was lumbosacral myelomeningocele. Nearly 85% underwent surgery within the first 48 h of life. The results of neurological exploration were similar at admission and release in 63%.Mortality was 26%.Conclusions: A progressive reduction in the incidence of NTDs was seen. Girls born with NTDs had a younger mean gestational age (p <0.05), weighed less (p <0.012), had a smalleroccipitofrontal circumference (p <0.05) and a shorter birth length (p <0.004) than boys. The mortality rate in girls was greater (p <0.03) and they were more likely to have anatomically higher lesions (p <0.03). Mortality increased with decreasing gestational age (p <0.001) and with increasing anatomical height of the lesion (p <0.001). The only factor independently associated with mortality was gestational age (odds ratio:0.567; 95% confidence interval: 0.38-0.826; p <0.003). Given the high morbidity and mortality rates associated with these defects, prevention is essential (AU)